Dames en Heren,
Mitochondriële aandoeningen geven vaak klachten en symptomen van meerdere orgaansystemen. Daardoor kunnen artsen van diverse disciplines er mee te maken krijgen. Een van de meest beschreven mitochondriële ziekten is MELAS; de afkorting staat voor myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en beroerteachtige episoden (‘stroke-like episodes’). De prevalentie van de met MELAS geassocieerde DNA-mutatie varieert in verschillende publicaties van 1:13.000 tot 1:424.1 De afzonderlijke symptomen van de ziekte worden niet altijd als onderdeel van MELAS herkend, waardoor de aandoening waarschijnlijk vaker voorkomt dan vermoed.
Bekende klinische presentaties zijn de verschijnselen van een herseninfarct, de genoemde ‘strokelike episodes’, en myopathie. De ziekte kan echter, ook binnen één familie, op verschillende manieren beginnen. Voorbeelden zijn epilepsie, migraine, leerproblemen, gehoorverlies en diabetes mellitus. Het onderkennen van MELAS als onderliggende oorzaak is van groot belang voor de behandeling van de afzonderlijke verschijnselen.
In deze les beschrijven wij de casussen van 2 patiënten met MELAS…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Alledaags MELAS-misverstand
Deze belangwekkende mededeling spreekt over "de"MELASmutatie; in feite zijn er meerdere mitochondrieele transfer-Rna mutaties mogelijk [McFarland R et al Lancet Neur 9:829;2010]en geeft ook die review aan hoe groot de feitelijke heterogeniteit is, gezien het grote aantal nucleaire en mitochondriele genen betrokken bij dit type ziekten.
De maternale overerving is dan ook zeker niet de enige overerving bij mitochondriele ziekten: een groot deel van de ademhalingsketen-enzymen bestaat uit nucleair en mitochondrieel gecodeerde eenheden.Dat onderscheid is van cruciaal belang voor de herhalingskans en de opties voor bijv. prenatale diagnostiek. Die laatste is bij mitoch overerving alleen zinnig als t.z.t. transplantatie van een pronucleus in cytoplasma van een geenucleerde donor oocyt mogelijk wordt[Craven L et al Nat 465:82-5;2010].
Een klinische les verduidelijkt bij voorkeur de noodzaak tot interdisciplinaire samenwerking bij diagnostiek, familieonderzoek en verder informatie aan families, waardoor het ontbreken van een klinisch genetische mede auteur bij een publicatie als deze vanzelfsprekend hoort te zijn. Redactie en referenten zouden de gewenste kwaliteit van het Tijdschrift daarmee bevorderen.
M. Niermeijer, klinisch geneticus n.p.
Alledaags MELAS-misverstand (antwoord auteurs)
Geachte collega Niermeijer,
Hartelijk dank voor uw reactie. Wij erkennen dat de bijdrage van een klinisch geneticus de achtergrond informatie over mitochondriële ziekten vollediger had kunnen maken. Onze intentie was echter niet een volledig overzichtsartikel over mitochondriële ziekten te schrijven, maar een klinische les over MELAS, met de nadruk op de casuïstiek en de belangrijkste klinische verschijnselen.
Mede namens Robert ten Houten,
Ineke van Rossum