Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een neonaat met ontwikkelingsachterstand

Wat is de diagnose?
Daisy G.M. Bloemenkamp
Bwee-Tien Poll-The
Charles B. Majoie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A1561
Abstract
Abstract
Sluiten
A neonate with developmental retardation

An 6-month-old boy was admitted to the hospital with hypotonia, hyperpnoeic and apnoeic episodes, and abnormal eye movements. Cranial MRI revealed prominent superior cerebellar peduncles with dysgenesis of the vermis and a deep interpeduncular fossa, resulting in the characteristic image of a ‘molar tooth’ malformation of the brainstem. This is a classical sign of Joubert syndrome.

Casus

Een jongetje van 6 maanden was opgenomen op de afdeling Algemene Kindergeneeskunde in verband met ontwikkelingsachterstand en voedingsproblemen. Tijdens de opname was er sprake van perioden van apneu of hyperpneu. Bij lichamelijk onderzoek werd een hypotone zuigeling gezien met een niet-afwijkende schedelomtrek, een voorkeurstand van de ogen naar rechts, en schokkerige oogbewegingen. Tevens waren er dysmorfe kenmerken: partiële syndactylie en een epicanthusplooi. De oogarts constateerde beiderzijds een opticuscoloboom. Op een MRI-scan van de hersenen werd een hypoplastische vermis met een wijde vierde ventrikel gezien, en een verbreding van de superieure cerebellaire pedunkels met een abnormaal diepe fossa interpeduncularis (figuur…

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A1561
Vakgebied
Zenuwstelsel
Kindergeneeskunde
Beeldvorming
Auteursinformatie

Meander Medisch Centrum, Amersfoort.

Afd. Radiologie: dr. D.G.M. Bloemenkamp, radioloog.

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Amsterdam.

Afd. Kindergeneeskunde: prof. dr. B.T. Poll-The, kinderneuroloog.

Afd. Radiologie: dr. C.B. Majoie, neuroradioloog.

Contact dr. D.G.M. Bloemenkamp (dbloemenkamp@hotmail.com)

Verantwoording

Aanvaard op 3 februari 2010

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

De titel van het artikel ‘Een neonaat met een ontwikkelingsachterstand‘1 , waarin een zes maanden oud jongetje wordt beschreven, bevat twee redactionele missers. De eerste is het gebruik van het lelijke en onduidelijke woord neonaat, een samentrekking van een Grieks voorzetsel en een Latijnse stam, dat ook nog opgezadeld wordt met een Nederlandse uitgang. Substitutie door het mooie Nederlandse woord pasgeborene maakt de tweede misser duidelijk: een zes maanden oude zuigeling is niet pasgeboren. De definities staan vast: pasgeboren ben je de eerste 28 dagen van je leven, daarna ben je zuigeling tot aan het einde van je eerste levensjaar. Simpel, mooi en duidelijk, redactie en lezers wensen zich niets beters en het inhoudelijk aantrekkelijke artikel verdient het.

De redactie draagt het rode potlood niet tevergeefs en automatisering maakt het gemakkelijk om altijd het woord neonaat door pasgeborene te vervangen.

 

Martin de Kleine, kinderarts en hoofdredacteur van het 40-jarige Medisch Journaal van Máxima Medisch Centrum, Veldhoven.